SMA

SMAの病態（外部リンク）

スピンラザ（ヌシネルセン）の作用機序（外部リンク）

a、病態

脊髄全角細胞の変性により、下位運動ニューロン障害をきたします。

b、特徴的身体所見

近位筋の筋力低下であり、ここが、他の末梢神経障害との相違です。

分類は、発症年齢によって、I型～IV型にわけられます。

I型がfloppy infantで出生、IV型が20歳以降の発症です。

II型、III型はその間で、1歳6ヶ月（自立歩行を獲得時期）までに発症かでわけられます。

c、鑑別のポイント

検査は、電気生理検査、筋画像によっておこないます。

確定診断は、SMN遺伝子です。（検査会社の外注でできます）

d、標準治療

スピンラザ（ヌシネルセン）の髄腔内投与を6か月に1回行います。