SBMA

a、病態

30-50歳の男性

LMN障害

アンドロゲン受容体のCAGリピートが38以上

b、特徴的身体所見

球麻痺、四肢の筋力低下

緩徐な経過で、20年しても自立例も

女性化乳房

c、鑑別のポイント

確定診断

遺伝子診断：CAGリピートが38以上

針筋電図

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ALS：SBMAよりも病歴が短い、split hand sign

SMA：成人発症の場合は球麻痺が乏しい

CMT：NCSで脱髄・軸索障害をみつけて区別

d、標準治療

リュープリン

導入時に1泊入院することがある＞各種スケールを取る

＜外部サイト＞

SBMAの診察：上肢のtremorや舌のfasciculationが見られる