ダウン症候群とNIPTの在り方

新型出生前診断を希望される方は、年々増えています。

ただ、染色体異常について、産まれてきてどのような症状が出るのか？

理解していない方も居ると思います。

漠然として「障がい」という捉え方をもって、

産むか分娩するかの選択をすることはよろしくありません。

今回は、染色体異常の１つ、ダウン症候群について知ってほしいと思います。

ダウン症候群の方について知ってもらうことで、私たちはどのように接していけば良いかのヒントになるのではと思います。

著書「新型出生前診断の全てが分かる」から

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ダウン症候群というのは、２１番目のトリソミーの問題ですが、ダウン症候群のベビーが産まれてきたら、どのような異常性を持っているのでしょうか。

症状としては、発育程度は中等度の発育障害があると言われています。

精神発達遅延を伴ってＩＱを平均を２０〜５０の間、筋緊張が低下しています。

頭部顔面は丸い扁平の顔。

短頸（たんけい）

低度の小頭

後頭扁平（こうとうへんぺい）

眼瞼裂（がんけんれつ）の斜上

内眼角の贅皮（ぜいひ）

眼間開離(目と目の間が開いている)

屈折異常

小さくて丸く変形した耳

鼻根部の扁平

巨舌（きょぜつ）

歯牙（しが）形成異常

下顎突出

四肢は関節伸展

ズングリした手

短い指

心奇形（主に心室中隔欠損）

消化管の奇形も２０％出現

猿線と呼ばれる皮膚紋理（もんり）（手のひらに横一列の太い線が入っている。）

時々に見られるものとして、

斜視（しゃし）

眼振（がんしん）

角膜の濁りなどが見られてきます。

これは、ＮＩＰＴ検査を受けて、＋が出た場合、医師から詳しく説明をしてもらえますので、ここでの用語の説明は省きます。

新生児のだいたい１０００人に１人くらい。

我が国では、３０年間で出産年齢の若年化により、約３０％減少したこともあります。

つまり、最近の妊婦が高齢化することによって、この数はプラスの方に増えていっていると考えなければなりません。

このダウン症候群の子どもたちは、心室中隔欠損などがあるため、あまり長生きれないという状況下にあったわけですが、心臓外科の進歩に伴って、長生きできるようになりました。

ダウン症候群の高齢者（８０歳前後くらい）が入居されていることを確認しています。

日本の外科手術の技術は、世界に誇れるものがあります。

ダウン症候群の方が、長生きできるかどうかは心室中隔欠損にかかっているかと思います。

ベトナムでは、経済的に厳しいので、ダウン症候群の子どもが心臓の手術を満足に受けることはできません。

むしろ、一度も病院にかかったことのない子どもも居ます。

ダウン症候群では、様々な症状が現れます。

上記に挙げた症状が、個人差によって強く出たり低度だったりするわけです。

日本にも、軽度のダウン症候群の方も多く居ます。

ほとんど症状が出ていない方も稀ではありません。