遺伝病DMにおける新たな兆し

コーギー・ペンブローク/カーディガンの好発遺伝病として

変性性脊髄症(DM)があります。

遺伝子SOD1がDMの発症に関係があることがわかり

これは人の筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ原因とされるとのことです。

ご存じの方も多いかと思いますが、簡単に。

犬におけるDMはゆっくりと進行する脊髄の病気になります。

おおむね8歳以上…10歳から発症するのが定型で、

病気は脊髄の真ん中から始まり徐々に前の方へ侵食し

さらに進行すると首の方まで広がります。

症状としては後ろ足から出現し、腰、前足へ進み

首にまで到達すると最終的に呼吸ができなくなり、亡くなってしまいます。

現在、治療方法はありません。

ところが先日。

犬におけるDMとしてではなく人のALSとしてではありますが、

論文が発表されました。

(読める方はぜひ…)

残念ながら私の力では読み解くことができないのですが

フェイスブックにとてもわかりやすく要約してくださっている方の記事がございます。

宮坂昌之さんという方の投稿になります。

抜粋いたしますと

『ヘルパーT細胞がC9orf72の特定の部分(エピトープ)を認識して

これが病気の原因となる、あるいは病状を進めている可能性を示しています。』

『もしヘルパーT細胞が病気の原因や進行に関わるのだとすると、今回ノーベル賞をもらった坂口先生の制御性T細胞がその進行を抑えてくれる可能性があります。今まで原因不明でなかなか攻め手がないと思われていたALSの進行を、止める、あるいは治す手立てが考案されるきっかけとなりそうです。』

とのこと。

まだまだ実用的なものが開発される段階ではありませんが

治療法がなかったとされるDM(ALS)に新たな兆しがうまれたことに

期待が膨らんでいます。

DMは常染色体劣性(潜性)遺伝…

問題となる遺伝子が対になることにより発症リスクがあるとされていますので

クリアもしくはキャリアになるよう十分注意しなくてはなりません。

国内においてカーディガンの頭数はかなり限定的なものですし

遺伝子検査をされている方ばかりと存じておりますで

DMアフェクテッドの子はいないかと思います。

ペンブロークにおいてはDMアフェクテッドの子がいるそうなので

その方たちの希望になれば、と願うばかりです。

今後も情報や知識が遅れていかないよう、日々精進してまいります。