syngap1と診断されるまで

syngap1症候群と診断を受けた方たちが、疑われた病名は

1位アンジェルマン症候群
2位レット症候群
3位脆弱性X症候群

だそうです。

重度知的障害と運動障害、そして癲癇や脳波異常の症状があり、なかなか遺伝子検査の結果がでない場合、syngap1症候群の可能性があるとのことです。